El proyecto “Genoma humano”

Por JOSÉ DANILO SALAZAR

Desde hace ya varios años, se sueña  que en el futuro será posible diagnosticar y tratar enfermedades humanas, llevando a cabo cirugías incluso en el vientre materno, se ha especulado que  existe la posibilidad de confeccionar hijos sobre medidas, como si fuera un traje personal o el menú de un restaurante, además se cree que las hambrunas que han llevado a la tumba a millares de seres humano serán cosa del pasado, porque tenemos  certeza que la ciencia nos permitirá modificar organismos, por ejemplo imaginemos gallinas del tamaño de cerdos, cerdos del tamaño de vacas y vacas del tamaño de elefantes que permitirían producir más carne para el sostenimiento de la humanidad e imaginemos cosechas de vegetales o frutos gigantes en los mismos campos de cultivo, todas esas utopías se basan en la manipulación genética, una de las consecuencia del estudio del genoma humano.

Desde  épocas antiguas, o al menos desde los griegos se ha intentado entender cómo se heredan las características de los padres, se dice que  desde los tiempos de Pitágoras y Aristóteles había teorías para explicar cómo pasa la información de una generación a otra. El padre de los estudios genéticos fue Gregor Mendel,  monje botánico austríaco en el siglo XIX, quien descubrió lo que hoy llamamos gen, basándose en el estudio de los guisantes en el convento de los agustinos en Moravia publicó sus estudios en 1865, pero pasaron desapercibidos por más de 30 años.

“El Tiempo” del Domingo 14 de Febrero del 2021 publica un artículo de autoría del Sergio Silva Numa, páginas 2 y 4, con el título de  “El día en que empezó la verdadera revolución médica del siglo XXI” en él señor Silva, señala que en 1990  se lanzó el proyecto Genoma Humano, un consorcio  de científicos empezó a  abrir la puerta a una gran aventura del conocimiento, en un territorio  desconocido,  en la grandiosa  tarea de crear el mapa de los genes del hombre.  Hace 20 años, en el 2001, los días 15 y 16 de Febrero, en  las revistas Nature y Science se dio a conocer a la humanidad el primer borrador del genoma humano que abrió todo un campo de especulación y de nuevos desarrollos biológicos  para  mejorar  nuestra comprensión  como  especie. En 2001 “la investigación biomédica dio un gran salto que Bill Clinton, entonces presidente  de Estados Unidos, celebró como un triunfo global antes de dejar la Casa Blanca “estamos aquí para celebrar la finalización del primer mapa de todo el genoma humano. Sin lugar a dudas, este es el mapa más importante, más maravilloso, que jamás haya creado la humanidad”    

En el mismo  artículo, el señor Silva  narra que en 1952, casi un siglo más tarde de los trabajos del monje Mendel, los  científicos: Rosalind  Franklyn, Francis Crick, James Watson y Maurice Wilkins descubrieron la estructura en doble hélice del ADN. «Qué, encontraron, apuntaba  a que el abecedario de la vida se reducía a solo cuatro letras: A (Adenina), G (Guanina), T (Timina) y C (Citosina). Esas letras, que los genetistas llamamos nucleótidos, se combinan para formar genes  y los genes conforman piezas más grandes que conocemos como cromosomas. Hackear el código de la vida era el primer paso para reescribirlo”.

El 15 de Febrero de 2001, en el artículo publicado por la prestigiosa revista científica  Nature, se hizo un breve recuento  de estos dos momentos importantes en la historia de la genética, y llamaron al contenido de su estudio, el inicio de “la cuarta fase”. “Se trataba de  la era de la Genómica; es  decir,  el develamiento de genomas enteros de organismos”. “Es el genoma más grande que se ha secuenciado extensamente hasta ahora. Es el primer genoma de vertebrados que  se ha secuenciado extensamente”.

El día siguiente, otra prestigiosa revista científica  Science publicó  “The  sequence of the Human Genome”, los desacuerdos entre  los jefes de ambos equipos de investigadores impidieron que publicaran de manera conjunta sus hallazgos ¡oh vanidad humana!

El primer borrador del genoma humano permitió comenzar a construir un mapa, con instrucciones  para el desarrollo y función del ser humano. Dicho mapa  pudo completarse en Abril del 2003, formado por cerca de 20.500 genes, cifra que aún no se sabe con precisión, pero gracias a él se dio un salto en investigaciones biológicas y médicas, la secuenciación del genoma del ser humano, en lenguaje figurado, es un libro que sería el equivalente al tamaño de 66 Enciclopedias Británicas, “cada hoja es un gen que produce una proteína con una función específica (como controlar el color de los ojos). Pero una cosa es tener en casa una biblioteca con 66 Enciclopedias Británicas y otra muy distinta es leerla y comprenderla. Eso es lo que han intentado los científicos en estas dos décadas”.

En los días anteriores a las publicaciones de los resultados iniciales del estudio del genoma, los científicos tenían grandes expectativas, se creían cercanas las curas de enfermedades como el cáncer, el desarrollo de nuevas vacunas y  se creía que se facilitarían los trasplantes de órganos, los resultados no han sido tan espectaculares como se esperaba y de manera paulatina se hacen progresos, sin embargo como resultado de la secuenciación del genoma humano  se ha mejorado la capacidad de diagnóstico médico, con un examen es  posible notar si una persona tiene  susceptibilidad genética a alguna enfermedad como cáncer, diabetes, hipertensión; esto es útil porque se pueden manejar los factores externos de éstas enfermedades.

Uno de los mejores aportes tiene que ver con explorar predisposiciones  o mutaciones, que han sido útiles para estudiar las enfermedades raras  llamadas enfermedades huérfanas, y se han podido identificar más fácilmente variantes de ciertas dolencias. El autor del artículo citado reseña que en la revista Nature  se dijo que las enfermedades Mendelianas causadas por una mutación habían pasado de 1.257 a 4.377, “ha sido la puerta a una verdadera personalización en la gestión de las enfermedades”, relata el señor Silva, el proceso de investigación detrás del primer medicamento  desarrollado para una paciente especifica, al que llamaron   “Milasen”  por Mila  Makovec,  una niña que sufría del Síndrome de Batten, rara enfermedad del sistema nervioso central. Lo que hicieron en  la investigación  “era fabricar una pieza de ARN  personalizada para bloquear  un fragmento de ADN extraño que impedía la  fabricación de una importante proteína”.

Otro avance debido al mapa del genoma humano, es una especie de revolución farmacológica, antes de los años 80, encontrar una medicina para una enfermedad y su dosificación, era más un acto de fe en el personal médico, o el producto de un acto de ensayo y error, hoy por hoy los laboratorios tienen más certeza sobre que proteína se debe actuar, este es el caso de las vacunas contra el covid -19.

A pesar de los grandes avances, científicos de la revista Nature  explican que  “el 90% de las 20.000 proteínas aún no ha sido explorado para desarrollar fármacos”. Además la investigación se ha centrado en pocos genes, a pesar de los grandes avances, todavía quedan mucho trecho en la investigación y no solo depende de los científicos sino de muchos otros sectores, ahí está la oportunidad de transformar la Biología del siglo XXI en favor de toda la humanidad.

Uno de los desarrollos conocidos, son los cultivos  transgénicos, famosos porque al modificar genéticamente una semilla se puede evitar que las plagas se la coman y se puede cosechar más cantidad del  producto, se dice que consumir productos modificados genéticamente puede afectar nuestra salud, por lo que se ha propuesto imitar lo que se hace en otros lares,  etiquetar los productos,  para que el consumidor avisado de su naturaleza, decida si consumirlos o no. Pero no solo se han modificado semillas vegetales, en un artículo que tuve en mis manos supe de unos genes de pez Salmón trasplantados a una variedad de papa peruana para evitar que la dañara el exceso de frio.

En el artículo citado, se reseña  que en la revista Nature en la segunda semana de febrero del presente 2021, Ambroise Wonkam, experto de la universidad de Cape Town escribió:  “Los conocimientos y las aplicaciones de la genómica han beneficiado muy poco al  sur del mundo, debido a las desigualdades en los sistemas sanitarios, la escasa mano de obra local para la investigación  y la falta de financiación”. Pide  más investigación de las variables genómicas ancestrales africanas para predecir riesgos para enfermedades complejas, mejorar tratamientos y curar   patologías con edición genética.

En uno de los programas de Discovery , “alienígenas ancestrales”, se  especula mucho sobre la posibilidad de que numerosos seres híbridos representados en antiguas  figuras, mitad animal y mitad hombre, sean productos de manipulación genética, y en esta misma línea de pensamiento, se especula que, en un barco situado en aguas internacionales, donde ningún país tenga jurisdicción o capacidad de control policial  se podrían realizar experimentos de ese tipo y crear animales híbridos, seres  monstruosos diseñados para satisfacer la curiosidad de potentados o de  grandes laboratorios, ésta hipótesis puede parecer inverosímil, pero no olvidemos los experimentos con gemelos y otros seres humanos, llevados a cabo en secreto y de manera clandestina por  los nazis en la segunda guerra mundial.