PROYECTO GENOMA HUMANO: VACUNA ANTIRRACISTA.

“Durante el siglo pasado, la comunidad científica logró importantes descubrimientos que fueron clave para descifrar el genoma humano: se descubrió que los cromosomas son la base de la herencia; se observó por primera vez la doble hélice del ADN; y se estableció el mecanismo biológico por el que las células leen la información contenida en los genes. Este último descubrimiento y los grandes avances de la tecnología dieron lugar al nuevo campo científico de la genómica. Desde entonces, se han descifrado miles de genes y genomas enteros. Hoy en día, hemos aprendido muchísimo sobre genómica. Sabemos más sobre si una enfermedad es hereditaria y cómo puede afectarnos a nosotros y a nuestros hijos, Todo esto empezó con el proyecto genoma humano, que sentó las bases para la aplicación de la genómica a la medicina tanto para el diagnóstico como la prevención.

“¿Qué es un genoma? Ya hemos explicado que el ADN es el compuesto químico que contienen todas nuestras células y que codifica todas las instrucciones para crear y desarrollar la vida. Se compone principalmente de 4 nucleótidos (entre otras moléculas): Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Tiamina (T). Estos se unen entre sí en una forma muy específica, la A se une con la T y la C con la G, formando una doble hélice o escalera de caracol. El conjunto completo de ADN del organismo se denomina genoma. En pocas palabras, el genoma es el libro biológico de instrucciones para la vida, que contiene toda la información necesaria para desarrollarse, funcionar y reproducirse. Este código se transmite de padres a hijos. El genoma incluye todos los genes, las unidades básicas de la genética, fragmentos de ADN que poseen la información necesaria para producir proteínas que, en última instancia, llevan a cabo múltiples funciones en el organismo” (veritasint.com/blog/es. Proyecto genoma humano: Qué es y cómo dio paso a la medicina personalizada 19 junio,2023).

El proyecto se puso en marcha en 1990, buscando descubrir todos los genes humanos y localizarlos a lo largo del genoma: comprender la cantidad de ADN que tenemos y, adquirir conocimientos sobre el desarrollo, fisiología, medicina y evolución humana, para en últimas avanzar en investigación biomédica sobre el funcionamiento del material genético. Participaron cientos de científicos en 20 centro de secuenciación de 6 países; numerosos voluntarios escogidos entre una población diversa (cuya identidad se mantiene en secreto) proporcionaron muestras de sangre, no se utilizaron todas las muestras.

Se considera al proyecto como una gran hazaña de investigación, se presupuestó terminarlo en 15 años y gastar 3.000 millones de dólares, se terminó 2 años antes y a un costo mucho menor: “En 2003, cuando se publicaron los resultados finales, se reveló que el genoma contenía aproximadamente 3.000 millones de pares de bases y que el número total de genes del ser humano era de 20.000… ¡Sorprendente si lo comparamos con el hecho de que animales pequeños como las ratas tienen 30.000 genes ¡ Por lo tanto, la conclusión es que la complejidad del organismo no está directamente relacionada con el número de genes que posee. Además, los científicos del proyecto descubrieron que el porcentaje de ADN que codifica para proteínas se sitúa en torno al 1,5% Esto lleva a preguntarse qué hace el 98,5% restante, denominado ADN no codificante. Algunas investigaciones demuestran que parte de este ADN no codificante interviene en la regulación de los genes, pero probablemente haya muchas otras funciones del ADN no codificante que aún desconocemos y sobre las que se están realizando más estudios” (veritasint.com/blog/es. Proyecto genoma humano: Qué es y cómo dio paso a la medicina personalizada 19 junio,2023).

“El proyecto genoma humano (PGH) fue un proyecto internacional que se llevó a cabo entre 1990 y 2003. Su objetivo fue secuenciar y mapear el genoma humano por primera vez. Los orígenes del PGH se remontan a 1984, cuando se realizó una reunión científica en Alta, Utah. En ella se discutió la posibilidad de analizar el ADN de los sobrevivientes de las explosiones atómicas para detectar mutaciones. El PGH fue uno de los proyectos científicos más importantes de la historia” (Visión general creada por IA).

“Para los humanos, la historia del ADN comenzó hace poco más de 150 años cuando Friedrich Miescher descubrió accidentalmente la nucleína, una molécula rica en fosfatos que no se comportaba como una proteína y que, con los años acabaríamos llamando ADN. Pero en esta breve historia destacan dos grandes hitos más. El primero, cuando hace casi setenta años Rosalind Franklin, y más tarde James Watson y Francis Krick descubrieron a través de imágenes hechas con rayos X, que el ADN tenía estructura de doble hélice. Y el segundo llegó hace tan solo 20 años, cuando dos equipos de científicos de todo el mundo lograron publicar la primera secuencia del genoma humano. El proyecto para secuenciar el genoma humano fue extremadamente largo y costoso. Pero los cerca de tres mil millones de dólares que se invirtieron quedaron avalados por la posibilidad de conocer mejor las enfermedades de origen genético, que en aquel momento se podían contar, con los dedos de una mano. Por eso en palabras de Roderic Guigó, jefe del grupo computacional del procesamiento del ARN, coordinador del programa de bioinformática en el Cetre de Regulació Genómica (CRG) y catedrático en la Universitat Pompeu Fabra. “El conocimiento del genoma humano contribuyó de manera crucial a entender la biología humana” (ellipse.prbb.org/es).

“¿Cuál es el objetivo del proyecto del genoma humano? El proyecto del genoma humano (PGH) fue un programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo (cartografía) y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos” ” (www.genome.gov/genoma).

“¿Qué es el genoma humano y cuál es su importancia? En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula, así como de un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula. Un genoma contiene toda la información que una persona necesita para desarrollarse y funcionar” (www.genome.gov/genoma).

“Conclusiones del proyecto genoma. Los organismos evolutivamente más complejos tienen más cantidad de genes. Cada especie tiene sus genes específicos, diferentes a los de las demás especies. El 99.9 de la información genética es igual en todos los seres humanos” (recursostic.es).

En cuanto al caso colombiano (Foto 1):” Así como los conquistadores impusieron a los indígenas de nuestro país sus costumbres materiales y espirituales (como el caballo y el trigo, la lengua y la religión), así también lo hicieron con sus genes, que poco a poco, fueron desplazando a los originales de estas tierras. Y con la llegada posterior e los esclavos, convirtieron el territorio de los que hoy se llama Colombia en un mosaico étnico de variadas y contrastantes proporciones.

Estas proporciones pueden comprenderse ahora con mayor claridad gracias a la investigación sobre los genes que caracterizan al pueblo colombiano, que viene realizando desde hace cinco años la Unidad de Genética de la Universidad Nacional de Bogotá, comandada por el doctor Emilio Yunis. Como se explicó en la edición del domingo anterior, la investigación de Yunis y su equipo basada en las pruebas de paternidad que practica el Instituto de Bienestar Familiar por todo el país, revela como del 58 al 66 por ciento de los genes que conforman a los colombianos son típicos de poblaciones blancas o caucásicas, mientras que entre el 23 al 30 por ciento corresponde a los que se han identificado como típicos de las poblaciones indígenas ancestrales. Y el porcentaje faltante (11,5 al 12 por ciento) está representado por genes de raza negra.

Esto si se toma el país desde una perspectiva global. Pero si se divide por regiones naturales o políticas, el panorama se convierte en un cúmulo de contrastes que, entre otras cosas, viene a comprobar como las minorías étnicas en Colombia han sido desplazadas a la periferia de la nación, y como las zonas centrales o donde se asientan las principales estructuras de poder han quedado bajo el dominio del blanco” (Colombia, un mosaico de genes, Pedro Rojas Posada, “El Espectador” domingo 17 de septiembre de 1992, página 4-C).

Según el artículo anterior Antioquia y Santanderes son los departamentos con mayor proporción de genes blancos, mientras Chocó es el que menos tiene, pero está a la cabeza en lo que a genes negros se refiere; Nariño es el departamento más genéticamente indígena; y Cauca es el más equilibrado, genéticamente hablando.

Según el estudio, en el caso genético nuestro país parece haber tenido una historia diferente en lo sucedido con las tres culturas “posdescubrimiento”, en otras partes del continente,  salieron favorecidos en unos casos los negros y, en otros los blancos, muy pocas veces salieron favorecidos los indígenas;  por ejemplo en las Antillas, el componente indígena no disminuyó sino que fue exterminado; en Cuba la población mulata es el resultado de la transposición de las culturas blanca y negra y  la desaparición de la indígena, caso similar al ocurrido en el sur del continente, ésta vez a favor de los blancos. Las culturas indígenas salieron mejor libradas em México, Perú y Ecuador: “porque en esos lugares florecieron culturas muy desarrolladas cuyos genes aún se pasean ampliamente por allí” (Colombia, un mosaico de genes, Pedro Rojas Posada, “El Espectador” domingo 17 de septiembre de 1992, página 4-C).

En conclusión: el país de nacimiento no nos define como seres humanos, a pesar de la impronta cultural que recibamos de padres y parientes, ni el color actual de piel nos permite autocalificarnos como superiores a ningún otro ser humano. Todos provenimos de África, llegando a nuestras patrias actuales en corrientes migratorias, por diferentes rutas (Foto 2).

Recuerdo haber visto en Natgeo tv.  Que en el caso de las comunidades indígenas el estudio de su ADN era gratuito, los demás debíamos pagar 100 dólares para un estudio semejante, no se si aun se pueda pagar y conocer la ruta de llegada de nuestros antecesores.